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小儿纤维性骨营养不良综合征
小儿纤维性骨营养不良综合征是一种罕见的遗传性疾病,导致骨骼异常脆弱和易折断。患者常伴有矮小、牙齿异常等症状。治疗主要是针对症状进行支持性治疗。
中文名:
小儿纤维性骨营养不良综合征
英文名:
Fibrous Dysplasia
相关科室:
小儿内分泌科
、
小儿骨科
、
小儿肾内科
、
小儿消化科
、
小儿心内科
、
小儿康复科
、
小儿神经内科
相关手术:
骨髓移植、
骨折
固定术、
骨移植术
有用
疾病介绍
小儿纤维性骨营养不良综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为骨骼发育不良和牙齿异常。患者常出现骨骼畸形、矮小、易骨折等症状,牙齿可能呈现色素沉着、变形、易蛀等问题。疾病的发病机制主要与胶原蛋白合成异常有关,导致骨骼和牙齿的结构受损。诊断通常通过临床表现、家族史和影像学检查来确定。治疗方面主要是针对症状进行对症支持性治疗,如补充钙剂、维生素D等,同时定期进行骨密度监测和牙齿保健。患者需定期随访,避免剧烈运动和
外伤
,保持良好的饮食和生活习惯。
病因
遗传因素:家族中有患者,易传给下一代。
饮食不均衡:缺乏维生素D、钙等营养素。
生长环境不良:缺乏阳光照射、缺乏运动。
慢性疾病:
肾脏疾病
、
消化系统疾病
等。
药物影响:长期使用
激素
类药物。
症状
生长迟缓,身高矮小
骨骼畸形,如弯曲或扭曲
易骨折,骨骼脆弱
牙齿异常,易蛀牙或牙齿松动
肌肉无力,运动能力下降
临床检查项目
血常规检查:观察
贫血
情况,白细胞计数
骨密度检查:评估
骨质疏松
情况
血清钙、磷、碱性磷酸酶检查:评估骨代谢情况
尿钙排泄量检查:评估钙代谢情况
骨髓穿刺检查:观察骨髓细胞情况
治疗方式
小儿纤维性骨营养不良综合征的治疗方式主要包括营养支持和药物治疗。营养支持方面,患儿需要增加蛋白质、维生素D和钙的摄入量,以促进骨骼的生长和发育。药物治疗方面,常用的药物包括维生素D衍生物、钙补充剂和生长激素。维生素D衍生物可以帮助促进钙的吸收和利用,从而改善骨骼的状况。钙补充剂可以补充体内缺乏的钙元素,有助于骨骼的形成和强化。生长激素可以促进骨骼的生长和发育,对于小儿纤维性骨营养不良综合征的治疗也有一定的帮助。在治疗过程中,医生会根据患儿的具体情况制定个性化的治疗方案,并定期进行复查和调整。同时,患儿的家长也需要密切配合医生的治疗建议,保证患儿能够按时按量地接受治疗,以提高治疗效果。
配套医疗器械
配套医疗器械
产品介绍
骨密度仪
用于测量骨密度,帮助医生评估患者骨质疏松程度,指导治疗方案。
营养补充剂
含有丰富的钙、维生素D等营养成分,有助于改善患者的骨骼健康。
骨折固定器
用于固定骨折部位,促进骨折愈合,减少并发症发生。
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