重磅利好！无创产前DNA检测正式纳入医保

2021-09-06

来源: 器械之家

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近日，根据北京医保局发布的《北京医保局北京健康委北京人社局关于规范调整物理治疗类等医疗服务价格项目的通知》显示:“孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查”医疗服务项目将纳入北京市甲类医保支付目录，项目价格降至1475元/次，自2021年10月23日起执行。


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政策利好消息不断，资本市场闻风而动，今日A股一众基因测序及相关概念公司股票全线飘红。作为国内首家引入产前基因筛查的贝瑞和康也公告称 ，北京此次将“孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查”纳入医疗服务价格调整目录，将加速推进高通量基因测序在临床遗传筛查的应用，出生缺陷综合防治策略的贯彻执行，促进行业整体渗透率提升，对公司 NIPT 检测项目增量产生积极影响。


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01

多项政策支持无创产前检测


近年来，随着“二孩”生育政策的开放，我国儿童人数占比有所上升。第七次人口普查数据结果显示，我国0-14岁人口为25338万人，占17.95%，与2010年相比，儿童人口比重上升1.35个百分点。


在生育健康类服务方面，国务院、卫健委等政府部门多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关口前移。2019年7月15日，国务院正式发布《国务院关于实施健康中国行动的意见》（国发（2019）13号），在妇幼健康方面明确提出，到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下。


2020年12月20日，国家卫健委发布的《关于统筹推进婚前孕前保健工作的通知》明确提出，统筹推进婚前医学检查、孕前优生健康检查等婚前孕前保健服务，不断提高服务可及性，促进服务均等化，有力有效推进出生缺陷综合防治。


此外，我国新生儿遗传代谢病筛查领域正处于快速发展时期，尤其近两年，《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等行业共识不断推出，对该领域的应用规范和快速发展具有重要推动作用。


5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善我国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持我国人力资源禀赋优势。


“三孩”生育政策的放开未来势必将迎来国内新一波“婴儿潮”，这无疑将带动我国胎儿产前诊断市场的增长。随着胎儿产前诊断技术上的革命性创新，传统血清学筛查、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺虽然准确率有所提高，但有流产风险，且大部分检查时间在孕晚期，这显然有待改进。


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而无创产前诊断技术上的创新具有革命性意义，通过孕妇外周血检测，避免了穿刺等带来的流产风险，同时一次性检测所有染色体非整倍体异常准确率达99.9%，可替代传统检测手段。


无创产前基因检测目前主要应用于唐氏综合征等出生缺陷防治，即对母体外周血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序，从而检测最常见的胎儿染色体非整倍体异常。主要检测21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病。


唐氏综合征的发病率在1/600-1/800之间，中国每年新增唐氏综合征患儿约2.66万人，也就意味着平均每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。


公开资料显示，正常人体细胞有23对（46条）染色体，染色体数目的改变，多一条或少一条，或缺失或重复，都可能导致染色体疾病。染色体疾病可导致特殊面容、器官缺失、智力低下、发育迟缓、肌肉无力、社交障碍。


NIPT技术出现之前，据统计，2013年中国1700万孕妇中产前诊断率不到1%。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。


今年6月份，据湖北省政协常务副主席李兵调研透露，湖北省政协今年将《关于在全省推行无创产前基因免费筛查与诊断的建议》（简称《建议》）列为重点提案。在湖北省内，省会武汉已于2019年9月18日起，实施孕妇免费无创产前基因检测及诊断全覆盖。目前，天津、湖南长沙、河北保定等市已为本地孕妇提供无创产前基因免费检测、筛查。


02

华大、贝瑞垄断200亿无创产前检测市场


美国NIPT较中国应用时间长、渗透率高，但也仍有较大增长空间。目前美国以高风险妇女（35岁以上，有相关既往病史或健康问题）做NIPT较多，但医学发现，唐氏综合症主要在未满35岁的低风险妇女中发现，因而在低危人群中仍有较大增长空间。


在美国，NIPT市场主要为4家公司所覆盖，分别为Sequenom, Verinata Health, Ariosa Diagnostics 和Natera 。其相应NIPT产品登陆市场时间也集中在2011年底到2012年底，在此期间NIPT商业化模式正式拉开帷幕。据了解在美国产前检查的费用主要依靠保险和个人缴费共同承担，其中个人负担的费用在295美金到1700美金不等。


与国外NIPT市场相同， 国内企业几乎都采用高通量全基因组测序的方法开展NIPT服务，检测平台选择上主要以Illumina （全球70%测序平台市场占有率） HiSeq测序平台为主，但也有本土企业也大胆尝试新的技术路线，如果爱建生物选择 Themo Fisher（前LIFE Technologies）的Ion Proton平台开发其检测产品。


国内NIPT的样本检测终端价格为280-560美金，不同公司及不同的区域也会略有不同。就监管状况来看，我国NIPT市场正处于市场规范化程度不断提升的过程中，随着正在申请的试点逐步开放，我国NIPT行业将迎来爆发性的增长。


无创产前筛查目前在我国市场规模为10-20亿，渗透率只有约3%。渗透率较低有两方面原因，一是只指定NIPT在少数医院和检验中心开展，二是目前价格偏高（终端2000元/例）。预计未来随着终端的普及和价格的降低，NIPT渗透率将获得明显提升，预计该市场空间在200亿左右，远未饱和。


从2014年开始，国家药品监督管理局（NMPA）陆续批准第二代基因测序诊断产品（NIPT）进入临床，同时要求获批企业继续搜集产品上市后至少10家临床机构、总数不少于10万例的临床使用数据，作为产品下一次延续注册的临床资料。

  

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NMPA批准的NIPT产品（截图自NMPA官网）


从药监局官网查询可以看到，目前国内获批的NIPT产品主要有7款，分别由安诺优达、华大基因、成都凡迪医疗器械、贝瑞和康基因、东莞博奥木华基因、杰毅麦特医疗和达瑞生物自主研发而来。


在贝瑞和康拿到CFDA批文之前，华大基因、达安基因、博奥生物的NIPT产品已经相继获得了CFDA批准。虽然获批的时间稍显落后，但因为在商业模式上的快速转变，以及前期构建完好的渠道优势，他们很快和竞争者显示出差异优势。


NIPT是染色体数目层面的检测，并非具体到碱基序列，技术壁垒低，是基因测序中竞争最为激烈的领域。目前华大基因、贝瑞和康约占90%市场份额，基本平分。未来拥有产科医院渠道和成本优势的企业将有望胜出。


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据Frost Sullivan与《第一批罕见病目录》数据统计，我国每年的新生儿在1,500万人左右，潜在客户基数大。到2022年，我国新出口人数大概为2000万~2200万人，中国无创产前检测市场容量将达到121.77亿元~243.54亿元。在“三孩”政策推动下有望迎来更高的市场数值。


针对新生儿及儿童罕见病，目前已累计检出的阳性样本数达3万例。其中，基因及基因组技术检出的阳性标本数超过20000例；色谱质谱及酶学方法检出的阳性标本数为6000余例。


在现有市场方面，无创产前检测技术的设备主要为两家公司所垄断，分别为华大基因和贝瑞和康。其检测产品从2012年底陆续开始上市，采用的检测技术路线为高通量全基因组测序的方法。


受2020年疫情影响，华大基因和贝瑞和康两家公司的无创产前检测业务并未得到较大增长。据两家公司年报显示，华大基因生育健康基础研究和临床应用服务营收为11.7亿元，同比增长0.12%；贝瑞和康医学产品及服务实现收入10.8亿元，同比减少11.25%。不过，在“三孩”政策推动下，无创产前检测赛道发展仍让人值得期待。


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